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抽丝剥茧 确诊病因 我院成功诊治一极为罕见贫血患者

浏览次数: 日期:2018-03-16

59岁的周女士(化名)多年来经常周身乏力、头晕心慌、食欲不振。两个月前,忐忑不安地来到我院,经检验科专家抽丝剥茧,终于查找到了病因,被确诊为地中海贫血合并慢性粒细胞白血病,这在临床上极为罕见,系我院首例。经血液科专家的不懈努力和精心治疗,一个月后,周女士的上述症状得到了明显缓解。2月14日,周女士出院时激动不已地说:“今年终于可以过一个安心的春节了,感谢检验科和血液科的辛勤付出……”

  两个月前,头晕心慌加重的周女士到我院就诊,经骨髓穿刺检查结果表明,她粒红两系基本正常、巨核系增生旺盛、血小板高达1300多(正常值100——300),符合原发性血小板增多症。检验科冷梅医生建议做基因检查。血液科对周女士做了MPN的全套基因检查,结果显示BCR-ABL基因阳性,疑似慢性粒细胞白血病?可是血涂片和骨髓涂片都显示血小板增多,血液科杜以萍主任和江卫岗医生为此查阅了大量资料并结合临床实践,认为周女士是罕见的仅以血小板增多为表现的慢粒白血病(CML),随即对其进行靶向治疗,血小板虽然降至正常,但血红蛋白依然偏低,进行补铁治疗,难以纠正。为此,对周女士再次进行骨髓穿刺,工作认真细致的冷梅发现,患者虽然是小细胞性贫血,但似乎不是缺铁性贫血这么简单,经过再三甄别,建议患者做地中海贫血(以下简称“地贫”)基因筛查,并立即与血液科专家进行了周密的分析。做这项检查毕竟需要近3000元,有没有必要做?冷梅感到了前所未有的压力,她从缺铁性贫血和轻型“地贫”这两者细微的差别中抽丝剥茧,高度怀疑患者是轻型“地贫”。冷梅怀着对患者及其子女高度负责的态度,真诚地希望患者做“地贫”基因检查。一周后,检查结果表明,周女士是轻型α型“地贫”。至此,周女士多年来的轻度贫血终于找到了病因,随后对其孩子进行了血分析检测,结果提示为“地贫”,与母亲高度相似。
 
  “地贫”是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。“地贫”常见于东南亚国家和我国南方,发病率为10%~14%,而北方极为少见。该病因为贫血的表现与缺铁性贫血极为相似,临床上极易误诊,往往忽视了基因筛查导致中、重型“地贫”患儿出生,无疑会加重血源的紧张,甚至给社会和家庭带来沉重的负担。

  “独具慧眼”的骨髓细胞检验师
  检验科骨髓细胞室成立20多年来,检验师一直站在医学发展最前沿,为临床医生提供了精准的诊断依据。血细胞及骨髓细胞形态学是检验医学技术含量最高的工作,他们通过对骨髓细胞形态的辨认识别分析,不仅用于全血细胞减少、某一系血细胞减少或增多、类白、急性白血病、骨髓增殖性肿瘤的诊断,而且对贫血的患者进行溶贫、缺铁贫、巨幼贫、Evans综合征、骨髓增生异常综合征、再障、地贫、继发性贫血等鉴别诊断,还有免疫性血小板减少和血栓性血小板减少的鉴别诊断,以及淋巴瘤细胞等淋巴细胞增殖性疾病、骨髓瘤细胞等浆细胞疾病、少见的MDS/MPN,骨髓转移癌、噬血细胞综合征等疾病的诊断,能够借助铁染色、中性粒细胞碱性磷酸酶染色、白血病细胞的髓过氧化物酶染色、糖原染色、特异性和非特异性酯酶染色等细胞化学染色,对涵盖几乎所有血液学疾病进行形态学诊断,为临床MICM综合诊断提供基础性依据,提高了综合诊断的精确度。除骨髓细胞形态学诊断外,他们在日常的血片复检中检出EDTA依赖性假性血小板减少、急性慢性白血病、幼红幼粒性贫血等血象异常,及时给予临床有价值的提示。检验师每年还对新入职人员进行形态学培训,基本都能从初步的血片细胞形态中筛选出异常细胞。

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